¿Qué son los datos genómicos?
Los datos genómicos son datos relacionados con la estructura y función del genoma de un organismo. El genoma es toda la información celular que un organismo necesita para crecer y funcionar. Los datos genómicos incluyen información como la secuencia de moléculas en los genes de un organismo. También incluye la función de cada gen, los elementos reguladores que controlan la expresión génica y las interacciones entre diferentes genes y proteínas. Una red global de biólogos, genetistas y científicos de datos recopila datos genómicos. Se espera que esta red genere muchos exabytes (EB) de datos genómicos en la próxima década.
¿Qué es la ciencia de datos genómicos?
La ciencia de datos genómicos combina la investigación en genética y la biología computacional con el análisis de datos estadísticos y la computación. Por ejemplo, los científicos de datos genómicos utilizan datos de secuencias de ADN para investigar enfermedades y descubrir nuevos tratamientos. Estos datos los ayudan a identificar las variantes genéticas asociadas a enfermedades y a determinar sus funciones.
La ciencia de datos genómicos requiere varios métodos y herramientas computacionales para analizar grandes conjuntos de datos de información genética. Los científicos de datos genómicos tienen que desarrollar métodos para integrar múltiples tipos de datos en modelos integrales. Por ejemplo, estos modelos pueden predecir el riesgo de enfermedades comunes en función de la composición genética de un individuo.
¿Qué es el intercambio de datos genómicos?
El intercambio de datos genómicos es el intercambio de información genética entre diferentes entidades, como organizaciones, instituciones de investigación e individuos. Permite el intercambio de datos para la investigación genómica y el análisis de datos.
Los científicos utilizan los datos compartidos para desarrollar tratamientos para enfermedades genéticas, identificar nuevos marcadores genéticos y crear medicamentos personalizados.
Los datos genómicos suelen compartirse a través de bases de datos seguras administradas por organizaciones como los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Estas bases de datos permiten a los investigadores acceder a la información genética de diversas fuentes y analizarla.
¿Qué información se encuentra en los datos genómicos?
Los datos genómicos suelen incluir la siguiente información.
ARN
El ARN es una molécula que transporta la información genética en una célula y crea proteínas. En el campo de la genómica, los científicos utilizan el ARN para aplicaciones como la expresión génica, la interferencia del ARN y la traducción.
ADN
El ADN es el material genético de todos los organismos vivos. La secuencia de ADN contiene información sobre la estructura y la función de los genes. Los científicos estudian los datos del ADN para identificar y caracterizar las mutaciones que causan enfermedades, entender cómo interactúan los genes y descubrir nuevos genes.
Proteínas
Las proteínas son moléculas compuestas por aminoácidos, que intervienen en muchos procesos celulares. Las proteínas desempeñan un papel importante en las secuencias de ADN, la expresión génica y otras actividades celulares.
¿Por qué se recopilan los datos genómicos?
Los datos genómicos se recopilan para comprender cómo controla la información genética la forma en que los organismos se desarrollan y funcionan. A continuación, analizamos algunas aplicaciones prácticas de los datos genómicos.
Investigación en ciencias biológicas
Los científicos recopilan datos genómicos para comprender y explorar la historia evolutiva de los organismos. Para rastrear la evolución de ciertas especies, los investigadores estudian la información genética y aprenden cómo se adaptan a los entornos cambiantes. Al estudiar el código genético, la comunidad científica obtiene información sobre cómo interactúan los genes entre sí y con el entorno. Así, también aprende cómo afectan estas interacciones al desarrollo y la salud de un organismo.
Diagnóstico de enfermedades genéticas
Los datos genómicos se emplean para diagnosticar y supervisar enfermedades genéticas como el cáncer, los trastornos genéticos y las enfermedades hereditarias. Se identifican y controlan marcadores genéticos específicos para determinar la progresión de una enfermedad y el tratamiento. La asistencia sanitaria preventiva también usa la investigación genómica para tratar los problemas de manera temprana y mejorar los resultados.
Desarrollo de fármacos
Los científicos usan los datos genómicos de humanos para investigar enfermedades o afecciones médicas, identificar y evaluar los objetivos de los fármacos y desarrollar nuevos tratamientos. Dichos datos los ayudan a desarrollar fármacos eficaces y tratamientos personalizados, así como a detectar y probar posibles fármacos.
Descubra cómo ayuda AWS a las empresas a descubrir fármacos »
Ciencia forense
Los científicos forenses estudian los datos genómicos para identificar sospechosos en casos penales. Los datos de ADN pueden vincular a los sospechosos con la escena del crimen y absolver a personas inocentes.
Genética de poblaciones
Los datos genómicos se utilizan para estudiar la genética de las poblaciones humanas y la historia evolutiva. Los investigadores obtienen información sobre la migración humana y el desarrollo de las poblaciones mediante el análisis de datos del genoma humano.
¿Qué tecnologías se utilizan en el análisis de datos genómicos?
El análisis de datos genómicos implica el uso de diversas tecnologías para identificar patrones y tendencias en los datos genéticos.
Herramientas bioinformáticas
La bioinformática combina todas las áreas de la biología (lo que incluye la bioquímica, la genética, la fisiología y la biología molecular) con la computación, las matemáticas aplicadas y la estadística. Los científicos utilizan la bioinformática para desarrollar nuevos algoritmos y herramientas de software que analicen e interpreten la información genómica. Las herramientas bioinformáticas permiten a los investigadores comparar y contrastar datos genómicos de diferentes especies, identificar secuencias genómicas y determinar la función de los genes y las proteínas.
Machine learning
El machine learning identifica patrones en los datos genómicos, como la variación genética, los motivos de la secuencia y los elementos reguladores. Los algoritmos pueden clasificar los datos genómicos en diferentes categorías, predecir la función de un gen o una proteína o identificar biomarcadores de enfermedades.
Más información sobre el machine learning en AWS »
Software estadístico
Un software estadístico, como R o SAS, analiza los datos genómicos e interpreta los resultados. Puede identificar patrones en los datos, como correlaciones entre genes o rasgos. El software lleva a cabo pruebas estadísticas y determina si los patrones genómicos son estadísticamente significativos. También crea modelos predictivos, como el riesgo de trastornos genéticos.
Tecnologías de secuenciación
Las tecnologías de secuenciación, como la secuenciación de nueva generación (NGS) o la secuenciación de Sanger, generan datos para analizarlos mediante herramientas y algoritmos bioinformáticos. Estas tecnologías secuencian las moléculas de ADN y ARN y utilizan los datos para identificar variaciones genéticas, analizar la expresión génica y detectar mutaciones.
Herramientas de visualización
Las tecnologías de visualización de datos representan los datos genómicos de forma gráfica, de modo que los investigadores puedan entenderlos e interpretarlos con facilidad. Los elementos visuales como tablas, gráficos o mapas resaltan los puntos clave de los datos y simplifican los conjuntos de datos genómicos complejos. Los científicos usan las representaciones visuales para extraer información práctica a partir de datos genómicos sin procesar.
Más información sobre la visualización de datos »
Herramientas de macrodatos
Las herramientas de macrodatos procesan, analizan y almacenan grandes conjuntos de datos, como secuencias genómicas, expresión génica y datos de mutaciones, en entornos de computación distribuidos. Estos datos pueden usarse para identificar patrones, correlaciones y anomalías.
¿Cuáles son los desafíos de la administración de datos genómicos?
El volumen y la privacidad son dos de los desafíos más importantes de la administración de datos genómicos.
Volumen
Los conjuntos de datos genómicos son enormes, por lo que administrarlos y almacenarlos supone un desafío importante. Estos son difíciles de almacenar en las bases de datos tradicionales por varias razones:
- Los datos genómicos son muy complejos, con múltiples interconexiones que crean duplicidad de datos.
- Los datos crecen y cambian constantemente, por lo que requieren actualizaciones frecuentes.
- Los algoritmos sofisticados requieren que los datos estén formateados previamente de formas complejas para el análisis de datos.
Las organizaciones necesitan una gran cantidad de potencia computacional y recursos de almacenamiento para analizar los datos genómicos.
Privacidad
Los datos genómicos contienen información sobre la salud y el historial médico de una persona. La privacidad es un desafío importante debido a la naturaleza confidencial de la información y a su potencial uso indebido.
Por ejemplo, los datos genómicos pueden identificar a las personas con un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades y afecciones. Por lo tanto, podrían utilizarse indebidamente para discriminar en función de la información genética. Para evitar el uso indebido, las empresas tienen que garantizar un acceso controlado y altos niveles de seguridad en la administración de esta información.
¿Cómo puede satisfacer AWS sus requisitos de datos genómicos?
En Amazon Web Services (AWS) ofrecemos Amazon Omics para satisfacer sus requisitos de datos genómicos. Omics permite a las organizaciones sanitarias y de biología almacenar, consultar y analizar datos genómicos de manera rápida y eficiente.
Al agilizar tareas que consumen mucho tiempo, podrá avanzar rápidamente en su investigación genómica. Podrá centrarse en mejorar los resultados de salud y promover el progreso científico.
Estos son los beneficios de usar Omics en su investigación:
- Almacenamiento ilimitado y especialmente diseñado que es compatible con los formatos de archivo de bioinformática
- Flujos de trabajo bioinformáticos escalables y análisis de datos
- Colaboración y gobernanza de datos para el intercambio de datos genómicos
Para comenzar a utilizar datos genómicos en AWS, cree una cuenta gratuita de AWS hoy mismo.
Siguientes pasos en AWS
Obtenga acceso instantáneo al nivel Gratuito de AWS.
Comience a crear en la consola de administración de AWS.